نوع مدرک: | متون چاپی |
سرشناسه | زمانی فروشانی ، زهرا، نویسنده |
ردهبندی کنگره : | BIO gen 31 |
عنوان : | شناسایی پلی مورفیسم ژن های فاکتور V Leiden (G1691A)و متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز((MTHFR مستعد کننده ترومبوفیلی با استفاده از روش های مولکولی |
عنوان موازی : | Identification of polymorphisms of factor V Leiden (G1691A) and methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) thrombophilia predisposing genes using molecular methods |
ناشر: | دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان |
سال نشر : | 1401 |
صفحه شمار: | 78ص |
شابک/شاپا | 24577 |
یادداشت | پایان نامه کارشناسی ارشد :رشته زیست شناسی سلولی -مولکولی گرایش ژنتیک |
شناسه افزوده : | فخیم حاجی آقائی ، حامد، استاد راهنما آبکار ، مرتضی، استاد راهنما |
توصیفگرها | ترومبوفیلی، فاکتور V Leiden (G1691A)، متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، واکنش زنجیره ای پلیمراز اختصاصی- آلل، واکنش زنجیره ای ARMS چهار پرایمری Thrombophilia, factor V Leiden (G1691A), Methylene tetrahydrofolate reductase, Allele-specific PCR , tetra-primer ARMS PCR |
چکیده : | ترومبوفیلی یک مشکل بزرگ در سلامت عمومی می باشد که شایع و قابل پیشگیری بوده و میزان عود بالایی دارد. این بیماری در اثر نقص در سیستم انعقادی به وجود می آید و با تمایل به ایجاد ترومبوز در وریدها وشریانها مشخص میشود. ترومبوآمبولی وریدی سومین بیماری عروقی شایع پس از بیماری عروق کرونر و سکته است که می تواند به صورت ارثی یا اکتسابی باشد. اختلالات ترومبوفیل ارثی شامل جهش فاکتور V Leiden (G1691A)، مقاومت و جهش در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز(MTHFR)، جهش ژن پروترومبین وغیره می باشد. هدف از این مطالعه شناسایی پلی مورفیسم ژن های فاکتور V Leiden (G1691A) و متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز((MTHFR مستعد کننده ترومبوفیلی با استفاده از روش های مولکولی می باشد که در این راستا 109 فرد مشکوک به ترومبوفیلی مراجعه کننده به مراکز درمانی شهرهای مختلف ایران با روش های Allele-specific PCR و tetra-primer ARMS PCR بررسی شدند. نمونه ها تا زمان استخراج در دمای 4درجه سانتی گراد نگهداری شد. استخراج DNAبا استفاده از کیت ستونی Add bio ، طبق دستورالعمل کیت انجام شد. داده ها به کمک نرم افزار اکسل ثبت شد. تحلیل نتایج نشان داد از 109 بیمار با رده سنی 1-63 سال برای فاکتور V Leiden (G1691A) (G1691A)، 105 نفر هموزیگوت وحشی(GG) ، چهارنفرهتروزیگوت(GA) و فرد هموزیگوت جهش یافته(AA) یافت نشد. از نظر MTHFR C677T، 70 نفر هموزیگوت وحشی (CC) ، 29 نفر هتروزیگوت (CT) و 10 نفر هموزیگوت جهش یافته (TT) بودند. همچنین برای MTHFR A1298C، 43 نفر هموزیگوت وحشی (AA)، 50 نفر هتروزیگوت (AC) و 16 نفر هموزیگوت جهش یافته (CC) مشاهده شد. بروز همزمان آلل جهش یافته برای این سه ژن تنها در 2 بیمار مشاهده شد. از اهمیت تشخیص به موقع ترومبوفیلی می توان به درمان زودهنگام و جلوگیری از مرگ بسیاری ازبیماران اشاره کرد. همچنین شناخت علت زمینه ای با تکنیک هایی سریع و دقیق نظیر Allele-specific PCR و tetra-primer ARMS PCR، تشخیص، پیشگیری و درمان این بیماری را میسر و ممکن می سازد. با توجه به نتایج بدست آمده می توان ژن های فاکتورV Leiden (G1691A)، MTHFR C677T و MTHFR A1298C به عنوان مارکر در تشخیص ترومبوفیلی استفاده کرد |
لینک ثابت رکورد: | ../opac/index.php?lvl=record_display&id=13652 |
زبان مدرک : | فارسی |