شناسایی HLA-B27 در بیماران با علامت اسپوندیلیت آنکیلوزان با روش PCR-SSP (1401) / صالحی منش ، زهره، نویسنده
نوع مدرک: متون چاپی سرشناسه صالحی منش ، زهره، نویسنده ردهبندی کنگره : BIO gen 42 عنوان : شناسایی HLA-B27 در بیماران با علامت اسپوندیلیت آنکیلوزان با روش PCR-SSP عنوان موازی : Identification of HLA-B27 in patients with symptoms of ankylosing spondylitis by method PCR-SSP ناشر: دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان سال نشر : 1401 صفحه شمار: 76ص شابک/شاپا 24950 یادداشت پایان نامه کارشناسی ارشد:رشته ژنتیک شناسه افزوده : فخیم حاجی آقائی ، حامد، استاد راهنما قاسمی ، سید مهدی، استاد مشاور توصیفگرها HLA-B27 ، اسپوندیلیت آنکیلوزان، اسپوندیلو آرتروپاتی، PCR-SSP HLA-B27 (human leukocyte antigen), ankylosing spondylitis, spondyloarthropathy, PCR-SSP (polymerase chain reaction sequence specific primer). چکیده : اسپوندیلیت آنکیلوزان (AS) یک بیماری روماتیسمی التهابی مزمن و پیشرونده است که عمدتاً مفاصل ساکروایلیاک و اسکلت محوری را درگیر می کند. علائم بالینی اصلی کمردرد و سفتی پیشرونده ستون فقرات است. این بیماری با تظاهرات بالینی مفصلی وخارج مفصلی از جمله آرتریت محیطی، انتزیت، یووئیت قدامی، پسوریازیس و بیماری التهابی روده همراه است. عوامل خطر ژنتیکی اسپوندیلیت آنکیلوزان شامل جنسیت، فلور روده، استرس مکانیکی، بیماری التهابی روده ((IBD و مهمتر از همه داشتن نشانگر ژنتیکHLA-B27 است. ارتباط اسپوندیلیت آنکیلوزان با HLA-B27 برای اولین بار بیش از 25 سال پیش ثبت شد. آنتی ژنHLA-B27 نقش مهمی در ارزیابی پاتوژنز و پیش آگهی اسپوندیلیت آنکیلوزان دارد. هدف از این مطالعه شناسایی HLA-B27 در بیماران مشکوک به اسپوندیلیت آنکیلوزان با استفاده از روش PCR-SSP مبتنی بر پرایمر اختصاصی توالی می باشد که در این راستا 191 فرد مشکوک به اسپوندیلیت آنکیلوزان مراجعه کننده به مراکز درمانی شهرهای مختلف ایران با روش PCR-SSP بررسی شدند. نمونه ها تا زمان استخراج در دمای 4 درجه سانتیگراد نگهداری شد. استخراج DNA طبق دستورالعمل استفاده گردید. همه داده ها با کمک نرم افزار اکسل ثبت شد. تحلیل نتایج نشان داد از 191 بیمار با رنج سنی 77-8 سال، 12 مرد و 12 زن HLA-B27 مثبت و 45 مرد و 122 زن HLA-B27 منفی بودند. بیشترین رنج سنی بین سن های 43-35 سال بود و تعداد زنان با تعداد مردان مبتلا یکسان بود. تشخیص زود هنگام اکنون اهمیت فزاینده ای پیدا کرده است زیرا درمان های موثر در دسترس هستند. در این مطالعه با یک روش ساده و سریع و به روز PCR-SSP مبتنی بر پرایمر اختصاصی توالی برای تشخیص HLA-B27تعریف شده در بیماران مشکوک به اسپوندیلیت آنکیلوزان انجام شد. درحال حاضر، فاکتور نکروز ضد تومور α (آنتی TNF-α) یک درمان موثر برای بیماری اسپوندیلیت آنکیلوزان است که اگر درمراحل اولیه بیماری استفاده شود موثرتر خواهد بود و ممکن است پیشرفت بیماری را به تاخیر بیاندازد و در صورت تشخیص زودهنگام علائم را کاهش دهد. همچنین ساکروایلیت رادیوگرافی مشخصه اسپوندیلیت آنکیلوزان است و تشخیص ساکروایلئیت حاد برای تشخیص زودهنگام AS بسیار مهم است. با توجه به نتایج به دست آمده HLA-B27 بزرگترین عامل ژنتیکی است که در ایجاد بیماری اسپوندیلیت آنکیلوزان نقش دارد، افراد مشکوک در صورت وجود سابقه ابتلا به این بیماری در خانواده، با انجام آزمایش HLA-B27از وجود آنتی ژن درخون فرد بیمار مطلع شده و درمان را شروع می کنند. اسپوندیلیت آنکیلوزان به دلیل ارتباط زیادی که با آنتی ژن HLA-B27 دارد، انجام آزمایش HLA-B27 برای تشخیص افتراقی بسیار مناسب است و به تایید تشخیص یا رد بیماری کمک می کند لینک ثابت رکورد: ../opac/index.php?lvl=record_display&id=13981 زبان مدرک : فارسی
شماره ثبت شماره بازیابی نام عام مواد محل نگهداری بخش وضعیت ثبت وضعیت امانت 24950 BIO gen 42 پایاننامه دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی مرکزی اسناد مرجع غیر قابل امانت شناسایی پلی مورفیسم ژن های JAK2 V617F , PAI-1 4G/5G در بیماران مبتلا به ترومبوفیلیا با استفاده از دو روش مولکولی Allele specific PCRوAllele-specific competitive blocker (ACB)-PCR (1401) / دهقان ، فاطمه، نویسنده
نوع مدرک: متون چاپی سرشناسه دهقان ، فاطمه، نویسنده ردهبندی کنگره : BIO gen 43 عنوان : شناسایی پلی مورفیسم ژن های JAK2 V617F , PAI-1 4G/5G در بیماران مبتلا به ترومبوفیلیا با استفاده از دو روش مولکولی Allele specific PCRوAllele-specific competitive blocker (ACB)-PCR عنوان موازی : Identification of polymorphism of JAK2 V617F, PAI-1 4G/5G genes in thrombophilia patients using two molecular methods: Allele-specific PCR and Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR ناشر: دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان سال نشر : 1401 صفحه شمار: 64ص شابک/شاپا 24951 یادداشت پایان نامه کارشناسی ارشد:رشته زیست شناسی سلولی-مولکولی، گرایش ژنتیک شناسه افزوده : فخیم حاجی آقائی ، حامد، استاد راهنما زمانزاده ، زهرا، استاد راهنما توصیفگرها ترومبوفیلیا، جانوس کیناز JAK2 V617F، مهارکننده پروتئین فعال کننده پلاسمینوژن PAI-1 4G/5G، واکنش زنجیره ای پلیمراز اختصاصی- آلل و Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR Thrombophilia, Janus Kinase 2 V617F, Plasminogen activator protein inhibitor PAI-1 4G/5G, Allele-specific PCR, Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR چکیده : ترومبوفیلیا (پروترومبوتیک) ناهنجاری در انعقاد خون می باشد که ریسک ترومبوز و میلوپرولیفراتیو را افزایش می دهد. اختلالات ترومبوفیلیک می تواند به دلیل نقص های ارثی و اکتسابی در سیستم انعقادی باشد که با افزایش پیامدهای ناگوار بارداری، سندرم های ترومبوآمبولیک اعم از ترومبوز وریدی یا شریانی همراه است. علل ارثی شامل جهش در ژنهای متعددی است که مهمترین آنها جهش در ژن جانوس کیناز JAK2، مهارکننده پروتئین فعال کننده پلاسمینوژن PAI-1 می باشد. هدف این مطالعه شناسایی پلی مورفیسم ژن مهارکننده پروتئین فعال کننده پلاسمینوژن PAI-1 و جهش در ژن جانوس کیناز JAK2، که مستعد کننده ترومبوفیلی هستند با روش های مولکولی می باشد. در این راستا 148نمونه بیمار مشکوک به ترومبوفیلی مراجعه کننده به مراکز درمانی شهرهای مختلف ایران با روش های Allele-specific PCR و Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR بررسی شدند. استخراج DNAبا استفاده از کیت ستونی Add Bio، طبق دستورالعمل کیت انجام شد، نمونه ها از زمان نمونه گیری تا زمان استخراج در دمای 4 درجه سانتی گراد نگهداری شد. داده ها به کمک نرم افزار اکسل ثبت شد. تحلیل نتایج به دست آمده نشان داد از148 نمونه بیمار با رده سنی 80-1 سال برای جهش JAK2 V617F، 134 نفر هموزیگوت وحشی و 14 نفر هموزیگوت جهش یافته بودند. از نظر پلی مورفیسم PAI-1 4G/5G، 102 نفر هموزیگوت وحشی(AA)، 36 نفر هتروزیگوت (AC) و 10 نفر هموزیگوت جهش یافته (CC) بودند. بروز همزمان آلل جهش برای این دو پلی مورفیسم در هیچ بیمار شناسایی نشد. نتایج به دست آمده نشان داد بین بیماری ترمبوفیلی با جهش های مورد بررسی ارتباط وجود دارد. شناخت جهش در ژن های مستعد کننده ترومبوفیلیا و نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو از جمله JAK2 V617F و PAI-1 4G/5G با روش های حساس و دقیق نظیر Allele-specific PCR و Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR به منظور پایش بیماران پیشنهاد می گردد. از طرفی شناخت زودهنگام این فاکتورها منجر به تشخیص، پیشگیری و درمان به موقع و هدفمند ترومبوفیلی خواهد شد لینک ثابت رکورد: ../opac/index.php?lvl=record_display&id=13982 زبان مدرک : فارسی
شماره ثبت شماره بازیابی نام عام مواد محل نگهداری بخش وضعیت ثبت وضعیت امانت 24951 BIO gen 43 پایاننامه دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی مرکزی اسناد مرجع غیر قابل امانت شناسایی پلی مورفیسم ژن های فاکتور V Leiden (G1691A)و متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز((MTHFR مستعد کننده ترومبوفیلی با استفاده از روش های مولکولی (1401) / زمانی فروشانی ، زهرا، نویسنده
نوع مدرک: متون چاپی سرشناسه زمانی فروشانی ، زهرا، نویسنده ردهبندی کنگره : BIO gen 31 عنوان : شناسایی پلی مورفیسم ژن های فاکتور V Leiden (G1691A)و متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز((MTHFR مستعد کننده ترومبوفیلی با استفاده از روش های مولکولی عنوان موازی : Identification of polymorphisms of factor V Leiden (G1691A) and methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) thrombophilia predisposing genes using molecular methods ناشر: دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان سال نشر : 1401 صفحه شمار: 78ص شابک/شاپا 24577 یادداشت پایان نامه کارشناسی ارشد :رشته زیست شناسی سلولی -مولکولی گرایش ژنتیک شناسه افزوده : فخیم حاجی آقائی ، حامد، استاد راهنما آبکار ، مرتضی، استاد راهنما توصیفگرها ترومبوفیلی، فاکتور V Leiden (G1691A)، متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، واکنش زنجیره ای پلیمراز اختصاصی- آلل، واکنش زنجیره ای ARMS چهار پرایمری Thrombophilia, factor V Leiden (G1691A), Methylene tetrahydrofolate reductase, Allele-specific PCR , tetra-primer ARMS PCR چکیده : ترومبوفیلی یک مشکل بزرگ در سلامت عمومی می باشد که شایع و قابل پیشگیری بوده و میزان عود بالایی دارد. این بیماری در اثر نقص در سیستم انعقادی به وجود می آید و با تمایل به ایجاد ترومبوز در وریدها وشریانها مشخص میشود. ترومبوآمبولی وریدی سومین بیماری عروقی شایع پس از بیماری عروق کرونر و سکته است که می تواند به صورت ارثی یا اکتسابی باشد. اختلالات ترومبوفیل ارثی شامل جهش فاکتور V Leiden (G1691A)، مقاومت و جهش در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز(MTHFR)، جهش ژن پروترومبین وغیره می باشد. هدف از این مطالعه شناسایی پلی مورفیسم ژن های فاکتور V Leiden (G1691A) و متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز((MTHFR مستعد کننده ترومبوفیلی با استفاده از روش های مولکولی می باشد که در این راستا 109 فرد مشکوک به ترومبوفیلی مراجعه کننده به مراکز درمانی شهرهای مختلف ایران با روش های Allele-specific PCR و tetra-primer ARMS PCR بررسی شدند. نمونه ها تا زمان استخراج در دمای 4درجه سانتی گراد نگهداری شد. استخراج DNAبا استفاده از کیت ستونی Add bio ، طبق دستورالعمل کیت انجام شد. داده ها به کمک نرم افزار اکسل ثبت شد. تحلیل نتایج نشان داد از 109 بیمار با رده سنی 1-63 سال برای فاکتور V Leiden (G1691A) (G1691A)، 105 نفر هموزیگوت وحشی(GG) ، چهارنفرهتروزیگوت(GA) و فرد هموزیگوت جهش یافته(AA) یافت نشد. از نظر MTHFR C677T، 70 نفر هموزیگوت وحشی (CC) ، 29 نفر هتروزیگوت (CT) و 10 نفر هموزیگوت جهش یافته (TT) بودند. همچنین برای MTHFR A1298C، 43 نفر هموزیگوت وحشی (AA)، 50 نفر هتروزیگوت (AC) و 16 نفر هموزیگوت جهش یافته (CC) مشاهده شد. بروز همزمان آلل جهش یافته برای این سه ژن تنها در 2 بیمار مشاهده شد. از اهمیت تشخیص به موقع ترومبوفیلی می توان به درمان زودهنگام و جلوگیری از مرگ بسیاری ازبیماران اشاره کرد. همچنین شناخت علت زمینه ای با تکنیک هایی سریع و دقیق نظیر Allele-specific PCR و tetra-primer ARMS PCR، تشخیص، پیشگیری و درمان این بیماری را میسر و ممکن می سازد. با توجه به نتایج بدست آمده می توان ژن های فاکتورV Leiden (G1691A)، MTHFR C677T و MTHFR A1298C به عنوان مارکر در تشخیص ترومبوفیلی استفاده کرد لینک ثابت رکورد: ../opac/index.php?lvl=record_display&id=13652 زبان مدرک : فارسی
شماره ثبت شماره بازیابی نام عام مواد محل نگهداری بخش وضعیت ثبت وضعیت امانت 24577 BIO gen 31 پایاننامه دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی مرکزی اسناد مرجع غیر قابل امانت