| نوع مدرک: | متون چاپی |
| سرشناسه | امامی ، سحرسادات، نویسنده |
| رده‌بندی کنگره : | BIO gen 7 1398 |
| عنوان : | بررسی ارتباط پلی مورفیسم های rs 6732655 و1813502 rs در ژنSCN1A با بروز بیماری صرع منتشر |
| عنوان موازی : | Investigation of association between rs6732655 and rs1813502 polymorphisms in SCN1A gene with incidence of generalized epilepsy |
| ناشر: | دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان |
| سال نشر : | 1398 |
| صفحه شمار: | ه، 64ص |
| شابک/شاپا | 23754 |
| یادداشت | پایان نامه کارشناسی ارشد: زیست سلولی- ملکولی گرایش ژنتیک |
| شناسه افزوده : | هاشم زاده ، مرتضی، استاد راهنما محمد احدی ، علی، استاد راهنما |
| توصیفگرها | صرع ژنSCN1A پلی مورفیسم ARMS Epilepsy SCN1A gene polymorphism ARMS-PCR variation |
| چکیده : | صرع (Epilepsy) به گروهی ازاختلالات مزمن اطلاق می شودکه تخلیه الکتریکی غیر طبیعی نورون‌های مغزی است که منجر به بروز تظاهرات بالینی می باشد. بر اساس گزارشات انجمن صرع ایران 700 هزار ایرانی مبتلا به نوعی از حملات صرعی هستند. کانال سدیم از دو زیر واحد بزرگ آلفا (α) و یک یا دو زیر واحد کوچکتر بتا (β) تشکیل شده است و جهش درآن با بروز برخی از انواع صرع مرتبط است. زیر واحد آلفا می‌تواند به تنهایی کلیه ویژگی‌های کارکردی یک کانال سدیمی حساس به ولتاژ را نشان دهد اما برای تنظیم عملکرد (غیر فعال سازی نرمال سینیتیک) به یک زیرواحد بتا -1 نیازدارد. دراین مطالعه که برای پلی مورفیسم های 6732655 rs وrs1813502 ژن SCN1A در بین 30بیمارمبتلا به صرع منتشربه همراه 30 فرد سالم پرداخته شد پس ازشناسایی بیماران توسط متخصص مربوطه و گرفتن خون محیطی DNAکامل استخراج و به کمک پرایمر های اختصاصی با روش ARMS PCR تکثیر صورت گرفت ودر ژل الکتروفورز آگارزبررسی شد در روش ARMS با انجام PCR می توان نوع آلل مورد نظررا مشخص کرد. در پلی مورفیسم rs1813502 درصد ژنوتیپ AAافراد بیمار 0.77وژنوتیپ AG 0.1 وGG0.13شد ودرپلی مورفیسم 6732655 rs درصد ژنوتیپ TTافراد بیمار0.56وژنوتیپ AT 0.44شد در نهایت با روش T-testو Anovaبه بررسی نتایج بدست آمده پرداخته شد. نتایج‌بررسی‌درنرم‌افزار De-finetti رابرای پلی مورفیسم rs1813502 نشان داد که جامعه ی مورد بررسی در تعادل هاردی-واینبرگ به سر می برد این نتایج برای پلی مورفیسم rs6732655 در هیچ مورد از آلل ها معنی دار نشد که نشان دهنده‌ی این است که جامعه مورد بررسی در تعادل هاردی-واینبرگ به سر نمی برد در بررسی آماری به روش T-test در رابطه با پلی مورفیسم1813502 rs، این نتایج می تواند معرفی کننده این پلی موفیسم به عنوان یک مارکرمناسب تشخیصی در استعداد به صرع منتشر در نظر گرفته شود و نتایج بررسی پلی مورفیسم rs6732655 نشان داد که ژنوتیپ‌های TT و AT در بین افراد بیمار و سالم اختلاف معنی دار دارند که نشان می دهد آلل T در این موقعیت باید از نظر عملکرد مورد بررسی قرار گیرد. با توجه به اینکه محل این آلل یک ناحیه تنظیمی در جهت 3’UTR می‌باشد، شایداین پلی مورفیسم درناپایداری mRNA نقش داشته باشد |
| لینک ثابت رکورد: | ../opac/index.php?lvl=record_display&id=12970 |
| زبان مدرک : | فارسی |
بررسی ارتباط پلی مورفیسم های rs 6732655 و1813502 rs در ژنSCN1A با بروز بیماری صرع منتشر (1398) / امامی ، سحرسادات، نویسنده