| نوع مدرک: | متون چاپی |
| سرشناسه | دهقان ، فاطمه، نویسنده |
| رده‌بندی کنگره : | BIO gen 43 |
| عنوان : | شناسایی پلی مورفیسم ژن های JAK2 V617F , PAI-1 4G/5G در بیماران مبتلا به ترومبوفیلیا با استفاده از دو روش مولکولی Allele specific PCRوAllele-specific competitive blocker (ACB)-PCR |
| عنوان موازی : | Identification of polymorphism of JAK2 V617F, PAI-1 4G/5G genes in thrombophilia patients using two molecular methods: Allele-specific PCR and Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR |
| ناشر: | دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان |
| سال نشر : | 1401 |
| صفحه شمار: | 64ص |
| شابک/شاپا | 24951 |
| یادداشت | پایان نامه کارشناسی ارشد:رشته زیست شناسی سلولی-مولکولی، گرایش ژنتیک |
| شناسه افزوده : | فخیم حاجی آقائی ، حامد، استاد راهنما زمانزاده ، زهرا، استاد راهنما |
| توصیفگرها | ترومبوفیلیا، جانوس کیناز JAK2 V617F، مهارکننده پروتئین فعال کننده پلاسمینوژن PAI-1 4G/5G، واکنش زنجیره ای پلیمراز اختصاصی- آلل و Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR Thrombophilia, Janus Kinase 2 V617F, Plasminogen activator protein inhibitor PAI-1 4G/5G, Allele-specific PCR, Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR |
| چکیده : | ترومبوفیلیا (پروترومبوتیک) ناهنجاری در انعقاد خون می باشد که ریسک ترومبوز و میلوپرولیفراتیو را افزایش می دهد. اختلالات ترومبوفیلیک می تواند به دلیل نقص های ارثی و اکتسابی در سیستم انعقادی باشد که با افزایش پیامدهای ناگوار بارداری، سندرم های ترومبوآمبولیک اعم از ترومبوز وریدی یا شریانی همراه است. علل ارثی شامل جهش در ژن‌های متعددی است که مهم‌ترین آنها جهش در ژن جانوس کیناز JAK2، مهارکننده پروتئین فعال کننده پلاسمینوژن PAI-1 می باشد. هدف این مطالعه شناسایی پلی مورفیسم ژن مهارکننده پروتئین فعال کننده پلاسمینوژن PAI-1 و جهش در ژن جانوس کیناز JAK2، که مستعد کننده ترومبوفیلی هستند با روش های مولکولی می باشد. در این راستا 148نمونه بیمار مشکوک به ترومبوفیلی مراجعه کننده به مراکز درمانی شهرهای مختلف ایران با روش های Allele-specific PCR و Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR بررسی شدند. استخراج DNAبا استفاده از کیت ستونی Add Bio، طبق دستورالعمل کیت انجام شد، نمونه ها از زمان نمونه گیری تا زمان استخراج در دمای 4 درجه سانتی گراد نگهداری شد. داده ها به کمک نرم افزار اکسل ثبت شد. تحلیل نتایج به دست آمده نشان داد از148 نمونه بیمار با رده سنی 80-1 سال برای جهش JAK2 V617F، 134 نفر هموزیگوت وحشی و 14 نفر هموزیگوت جهش یافته بودند. از نظر پلی مورفیسم PAI-1 4G/5G، 102 نفر هموزیگوت وحشی(AA)، 36 نفر هتروزیگوت (AC) و 10 نفر هموزیگوت جهش یافته (CC) بودند. بروز همزمان آلل جهش برای این دو پلی مورفیسم در هیچ بیمار شناسایی نشد. نتایج به دست آمده نشان داد بین بیماری ترمبوفیلی با جهش های مورد بررسی ارتباط وجود دارد. شناخت جهش در ژن های مستعد کننده ترومبوفیلیا و نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو از جمله JAK2 V617F و PAI-1 4G/5G با روش های حساس و دقیق نظیر Allele-specific PCR و Allele-specific competitive blocker (ACB)-PCR به منظور پایش بیماران پیشنهاد می گردد. از طرفی شناخت زودهنگام این فاکتورها منجر به تشخیص، پیشگیری و درمان به موقع و هدفمند ترومبوفیلی خواهد شد |
| لینک ثابت رکورد: | ../opac/index.php?lvl=record_display&id=13982 |
| زبان مدرک : | فارسی |
شناسایی پلی مورفیسم ژن های JAK2 V617F , PAI-1 4G/5G در بیماران مبتلا به ترومبوفیلیا با استفاده از دو روش مولکولی Allele specific PCRوAllele-specific competitive blocker (ACB)-PCR (1401) / دهقان ، فاطمه، نویسنده