| نوع مدرک: | متون چاپی |
| سرشناسه | قدیانی نژاد زرکی ، لعیا، نویسنده |
| رده‌بندی کنگره : | BIO gen 3 1399 |
| عنوان : | بررسی جهش‌های IDH1/2 در بیماران AML مراجعه کننده به بیمارستان دکتر شریعتی تهران |
| عنوان موازی : | Investigation of IDH1/2 Mutations in Acute Myeloid Leukemia Patients Referring to Shariati Hospital |
| ناشر: | دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان |
| سال نشر : | 1399 |
| صفحه شمار: | 71ص |
| شابک/شاپا | 23511 |
| یادداشت | پایان نامه کارشناسی ارشد: زیست شناسی سلولی مولکولی گرایش ژنتیک |
| شناسه افزوده : | رستمی ، شهربانو، استاد راهنما زمان زاده ، زهرا، استاد مشاور چهاردولی ، بهرام، استاد مشاور |
| توصیفگرها | لوسمی میلوئید حاد ایزوسیترات دهیدروژناز1 ایزوسیترات دهیدروژناز2 لوسمی توالی‌یابی Acute myeloid leukemia Isocitrate dehydrogenase 1 Isocitrate dehydrogenase 2 Leukemia Sequencing |
| چکیده : | لوسمی حاد میلوئیدی (AML) نوعی اختلال میلوئیدی است که با افزایش کنترل نشده سلول‌های تمایز نیافته رده میلوئیدی مشخص می‌شود. ایزوسیترات دهیدروژنازها (IDHs) آنزیم‌هایی هستند که در فرایند‌های متابولیکی و اپی‌ژنتیکی متعددی دخیل هستند. جهش در IDH1 و IDH2 تقریبا در 20% از بیماران مبتلا به لوسمی میلوئید حاد مشاهده می‌شود و در نتیجه عملکرد آنزیم‌های نئومورفیک و تولید انکومتابولیت 2-هیدروکسی گلوتارات تغییراتی را در پایانه‌های محافظت شده آمینواسیدها ایجاد می‌کنند که این اتفاق منجر به هایپرمتیلاسیون DNA، بیان نابه‌جا ژن‌ها، تکثیر سلولی و تمایز غیرطبیعی می‌شود. این مطالعه به بررسی فراوانی جهش‌های IDH1/2 در بیماران AML مراجعه کننده به بیمارستان دکتر شریعتی تهران پرداخته است . از 114 بیمار مورد مطالعه در 15 نفر از بیماران (6/13 درصد) یکی از جهش‌های IDH1 یا IDH2 شناسایی شد. از این تعداد 15 نفر، 10 نفر از بیماران دارای جهش‌های IDH1 (R132H در 5 بیمار، R132C در 4 بیمار و R132L در یک بیمار) و 5 نفر دارای جهش‌های IDH2 (هر 5 بیمار دارای جهش R140Q) بودند. جهش‌های IDH1 و IDH2 در هیچ یک از بیماران به صورت همزمان شناسایی نشد. سن بیماران دارای جهش به صورت معناداری بیشتر از بیماران فاقد جهش بود(p-value= 0.0001). همینطور ارتباط معناداری بین وجود جهش و کاریوتایپ Intermediate (p-value= 009)و جهش NPM1 (p-value= 0.0001) وجود داشت. هیچ ارتباط معناداری بین جهش‌ها و جنس، زیرگروه AML ، شمارش WBC، پلاکت ، جهش FLT3-ITD و پاسخ به درمان القایی شناسایی نشد. با توسعه روش‌های درمانی جدید و هدفمند و درک روزافزون از زیست‌شناسی و پاتوژنز بیماری‌ها گزینه‌های درمانی برای بیماران AML حامل جهش IDH در آینده نزدیک رشد خواهند کرد و امید بر این است نتایج حاصل از این مطالعه داده‌های بیشتری برای درک اهمیت پیش‌آگهی جهش‌های IDH1/2 در مدیریت بیماران AML فراهم کند |
| لینک ثابت رکورد: | ../opac/index.php?lvl=record_display&id=12773 |
| زبان مدرک : | فارسی |
بررسی جهش‌های IDH1/2 در بیماران AML مراجعه کننده به بیمارستان دکتر شریعتی تهران (1399) / قدیانی نژاد زرکی ، لعیا، نویسنده