| نوع مدرک: | متون چاپی |
| سرشناسه | بخشی ، فاطمه، نویسنده |
| رده‌بندی کنگره : | BIO gen 14 1398 |
| عنوان : | بررسی ارتباط پلی مورفیسم‌های rs1801385 و rs1244681796 درژن KCNQ2 و پلیمورفیسم rs266729 در ژنADIPOQ با بیماری صرع منتشر |
| عنوان موازی : | Association between rs1801385 and rs1244681796 and rs266729 Polymorphisms in KCNQ2 and ADIPOQ gene with the generalized epilepsy |
| ناشر: | دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان |
| سال نشر : | 1398 |
| صفحه شمار: | 83ص |
| شابک/شاپا | 23884 |
| یادداشت | پایان نامه کارشناسی ارشد: رشته زیست شناسی سلولی مولکولی گرایش ژنتیک |
| شناسه افزوده : | هاشم زاده ، مرتضی، استاد راهنما احدی ، علی محمد، استاد راهنما |
| توصیفگرها | صرع منتشر ژن KCNQ2 ژن ADIPOQ پلی مورفیسم ژنتیکی ARMS generalized Epilepsy KCNQ2 gene ADIPOQ gene polymorphism ARMS |
| چکیده : | صرع یک بیماری سیستم عصبی است که با تشنج‌های پایدار سیستم اعصاب شناخته می‌شود. عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بروز برخی از انواع صرع دارند. هدف اصلی این مطالعه بررسی نقش پلی‌مورفیسم‌های ژن KCNQ2 و ADIPOQ در صرع می‌باشد. واریانت‌های مختلف بیماری‌زا در ژن KCNQ2 می تواند باعث ایجاد فنوتیپ‌های مختلف صرع شود.
مواد و روش ها: در این مطالعه ، 30 نمونه خون مطابق با آیین نامه تحقیقات وزارت بهداشت و با رضایت بیماران مبتلا به صرع جمع آوری شد. همچنین 30 نمونه با سن و جنس یکسان از افراد سالم جمع آوری شد. سپس DNA ژنومی استخراج و پرایمرها با استفاده از نرم افزار Generunner برای منطقه حاوی پلیمورفیسم ژنتیکی rs1801385 ، rs266729و rs1244681796 طراحی شد. سپس با استفاده از روش ARMS ، تجزیه و تحلیل آماری و مقایسه نتایج ژنوتیپی بیماران و مقایسه آنها با گروه کنترل برای ارزیابی جهش ها انجام شد. از روش ARMS به دلیل هزینه کمتر و سهولت و دقت آن برای انتخاب روش استفاده شد. با این حال به نظر می رسد که ما با یک منطقه هدف مقاوم در برابر PCR در رابطه با پلیمورفیسم rs1801385 روبرو شده ایم و بهینه سازی شرایط PCR امکان پذیر نیست.
نتیجه: نتایج ما تفاوت معناداری را در فراوانی ژنوتایپ‌های مبتلا به صرع در پلیمورفیسم rs1244681796 درژن KCNQ2 و پلیمورفیسم rs266729 در ژن ADIPOQ نشان داد، همچنین نتایج ما نشان می دهد که پلی‌مورفیسم‌های مورد مطالعه ممکن است در غربالگری برخی از انواع صرع مفید باشد ، اگرچه پلیمورفیسم ژن ADIPOQ در رابطه با صرع مقاوم به دارو از اهمیت بیشتری برخوردار است.
بحث و نتیجه‌گیری: مطالعه‌ی پلی‌مورفیسم‌های ژن‌های KCNQ2 و ADIPOQ می‌تواند معیار‌های تشخیصی صرع و تشنج را ارائه دهد. نتایج ما نشان داد که ردیابی این پلی‌مورفیسم‌ها می‌تواند به عنوان یک پلیمورفیسم تشخیصی در صرع منتشر گرفته شود |
| لینک ثابت رکورد: | ../opac/index.php?lvl=record_display&id=13082 |
| زبان مدرک : | فارسی |
بررسی ارتباط پلی مورفیسم‌های rs1801385 و rs1244681796 درژن KCNQ2 و پلیمورفیسم rs266729 در ژنADIPOQ با بیماری صرع منتشر (1398) / بخشی ، فاطمه، نویسنده