| نوع مدرک: | متون چاپی |
| سرشناسه | جوانی ، سمانه، نویسنده |
| رده‌بندی کنگره : | BIO gen 37 |
| عنوان : | بررسی شیوع پلی مورفیسم های rs17183814 و rs75263553 در ژن SCN2A در بیماران مبتلا به صرع انسفالوپاتیک |
| عنوان موازی : | Prevalence study of rs75263553 and rs 171838814 polymorphism in SCN2A gene in the patients affected by encephalopathic epilepsy |
| ناشر: | دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان |
| سال نشر : | 1400 |
| صفحه شمار: | 65ص |
| شابک/شاپا | 24668 |
| یادداشت | پایان نامه کارشناسی ارشد: زیست سلولی- ملکولی گرایش ژنتیک |
| شناسه افزوده : | زمانزاده ، زهرا، استاد راهنما احدی ، علی محمد، استاد راهنما حقوقی ، نگین، نویسنده |
| توصیفگرها | ژن ،صرع انسفالوپاتی، SCN2A،تشنج، rs17183814، rs75263553 gen, encephalopathic epilepsy, SCN2A, convulsion, rs17183814, rs75263553 |
| چکیده : | حدود 1% جامعه بشری به نوعی از اختلالات صرعی مبتلا هستند.این اختلالات که با حملات منظم عصبی حرکتی شناخته می شوند به علل مختلفی در فرد بروز می کنند. چندین فاکتور خطر شناخته شده برای صرع در بزرگسالان از جمله ضربه به سر، عفونت¬های سیستم عصبی مرکزی و علل ژنتیکی در بروز صرع نقش دارند. تخمین زده می¬شود که بیش از نیمی از صرع¬ها پایه ژنتیکی داشته باشند. مطالعات نشان می¬دهند که حدودأ 300 ژن در رمزگذاری پروتیین¬های دخیل در ساختار¬ کانال¬های یونی نقش دارند که تاکنون جهش در 60 ژن را به عنوان عامل ایجاد اختلالاتی از جمله صرع در انسان شناسایی کرده¬اند. ژن¬های SCN1A ،SCN2A ، SCN3A و SCN8A به ترتیب زیر¬واحد اصلی کانال¬های سدیم Nav1.1، Nav1.2 ، Nav1.3 و Nav1.6 در بافت مغز را رمزگذاری می¬کنند. در تحقیق حاضر با استفاده از روش Tetra-ARMS PCR به بررسی وجود پلی¬مورفیسم های¬ rs17183814و rs75263553 بر روی ژن SCN1A در بین بیماران صرع پرداخته شد. 30 نمونه خون از افراد مبتلا به صرع آنسفالو پاتیک به همراه 30 نمونه از خون افراد سالم مورد استخراج DNA با روش فنل کلروفرم قرار گرفتند. DNA استخراج شده با روش الکتروفورز آگارز مورد بررسی کیفی قرار گرفت. پس از طراحی 4 جفت پرایمر، دوجفت برای هر پلی مورفیسم، به بررسی نوع نوکلئوتید در جایگاههای پلی¬مورفیسم های¬ rs17183814 (G>A) و rs75263553(C>T) پرداخته شد. محصولات PCR در ژل آگارز بررسی شده و در نهایت بر اساس نوع باندهای بدست آمده، ژنوتیپهای مورد بررسی شناسایی شدند. در کل افراد بیمار دو نفر با ژنو تیپ AG در جایگاه rs17183814 و یک نفر با ژنوتیپ CT در جایگاه rs75263553 شناسایی شد. این نتایج علاوه بر اینکه به نادر بودن پلی مورفیسم های فوق تاکید دارد و با نتایج مطالعات قبلی همسو می باشد، در عین حال نشان می دهد که جایگاههای فوق در مجموع حدود 10% از موارد ابتلا به صرع آنسفالوپاتیک را به خود اختصاص می دهند. با این وجود مطالعه در جمعیتی بزرگتر نتایج قابل اعتمادتری بدست خواهد داد |
| لینک ثابت رکورد: | ../opac/index.php?lvl=record_display&id=13743 |
| زبان مدرک : | فارسی |
بررسی شیوع پلی مورفیسم های rs17183814 و rs75263553 در ژن SCN2A در بیماران مبتلا به صرع انسفالوپاتیک (1400) / جوانی ، سمانه، نویسنده