رکوردهای مرتبط با این شخص

بررسی ارتباط پلی مورفیسم های rs 6732655 و1813502 rs در ژنSCN1A با بروز بیماری صرع منتشر (1398) / امامی ، سحرسادات، نویسنده

نوع مدرک: متون چاپی سرشناسه امامی ، سحرسادات، نویسنده رده‌بندی کنگره : ‭BIO gen ‭7 1398 عنوان : بررسی ارتباط پلی مورفیسم های rs 6732655 و1813502 rs در ژنSCN1A با بروز بیماری صرع منتشر عنوان موازی : Investigation of association between rs6732655 and rs1813502 polymorphisms in SCN1A gene with incidence of generalized epilepsy ناشر: دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان سال نشر : 1398 صفحه شمار: ه، 64ص شابک/شاپا 23754 یادداشت پایان نامه کارشناسی ارشد: زیست سلولی- ملکولی گرایش ژنتیک شناسه افزوده : هاشم زاده ، مرتضی، استاد راهنما محمد احدی ، علی، استاد راهنما توصیفگرها صرع  ژنSCN1A  پلی مورفیسم  ARMS  Epilepsy  SCN1A gene  polymorphism  ARMS-PCR  variation چکیده : صرع (Epilepsy) به گروهی ازاختلالات مزمن اطلاق می شودکه تخلیه الکتریکی غیر طبیعی نورون‌های مغزی است که منجر به بروز تظاهرات بالینی می باشد. بر اساس گزارشات انجمن صرع ایران 700 هزار ایرانی مبتلا به نوعی از حملات صرعی هستند. کانال سدیم از دو زیر واحد بزرگ آلفا (α) و یک یا دو زیر واحد کوچکتر بتا (β) تشکیل شده است و جهش درآن با بروز برخی از انواع صرع مرتبط است. زیر واحد آلفا می‌تواند به تنهایی کلیه ویژگی‌های کارکردی یک کانال سدیمی حساس به ولتاژ را نشان دهد اما برای تنظیم عملکرد (غیر فعال سازی نرمال سینیتیک) به یک زیرواحد بتا -1 نیازدارد. دراین مطالعه که برای پلی مورفیسم های 6732655 rs وrs1813502 ژن SCN1A در بین 30بیمارمبتلا به صرع منتشربه همراه 30 فرد سالم پرداخته شد پس ازشناسایی بیماران توسط متخصص مربوطه و گرفتن خون محیطی DNAکامل استخراج و به کمک پرایمر های اختصاصی با روش ARMS PCR تکثیر صورت گرفت ودر ژل الکتروفورز آگارزبررسی شد در روش ARMS با انجام PCR می توان نوع آلل مورد نظررا مشخص کرد. در پلی مورفیسم rs1813502 درصد ژنوتیپ AAافراد بیمار 0.77وژنوتیپ AG 0.1 وGG0.13شد ودرپلی مورفیسم 6732655 rs درصد ژنوتیپ TTافراد بیمار0.56وژنوتیپ AT 0.44شد در نهایت با روش T-testو Anovaبه بررسی نتایج بدست آمده پرداخته شد. نتایج‌بررسی‌درنرم‌افزار De-finetti رابرای پلی مورفیسم rs1813502 نشان داد که جامعه ی مورد بررسی در تعادل هاردی-واینبرگ به سر می برد این نتایج برای پلی مورفیسم rs6732655 در هیچ مورد از آلل ها معنی دار نشد که نشان دهنده‌ی این است که جامعه مورد بررسی در تعادل هاردی-واینبرگ به سر نمی برد در بررسی آماری به روش T-test در رابطه با پلی مورفیسم1813502 rs، این نتایج می تواند معرفی کننده این پلی موفیسم به عنوان یک مارکرمناسب تشخیصی در استعداد به صرع منتشر در نظر گرفته شود و نتایج بررسی پلی مورفیسم rs6732655 نشان داد که ژنوتیپ‌های TT و AT در بین افراد بیمار و سالم اختلاف معنی دار دارند که نشان می دهد آلل T در این موقعیت باید از نظر عملکرد مورد بررسی قرار گیرد. با توجه به اینکه محل این آلل یک ناحیه تنظیمی در جهت 3’UTR می‌باشد، شایداین پلی مورفیسم درناپایداری mRNA نقش داشته باشد لینک ثابت رکورد: ../opac/index.php?lvl=record_display&id=12970 زبان مدرک : فارسی

 فهرست موجودی مدرک

شماره ثبت	شماره بازیابی	نام عام مواد	محل نگهداری	بخش	وضعیت ثبت	وضعیت امانت
23754	‭BIO gen ‭7 1398	پایان‌نامه	دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی	مرکزی	اسناد مرجع	غیر قابل امانت

بررسی ارتباط پلی مورفیسم‌های rs1801385 و rs1244681796 درژن KCNQ2 و پلی‌‌مورفیسم rs266729 در ژنADIPOQ با بیماری صرع منتشر (1398) / بخشی ، فاطمه، نویسنده

نوع مدرک: متون چاپی سرشناسه بخشی ، فاطمه، نویسنده رده‌بندی کنگره : ‭BIO gen ‭14 1398 عنوان : بررسی ارتباط پلی مورفیسم‌های rs1801385 و rs1244681796 درژن KCNQ2 و پلی‌‌مورفیسم rs266729 در ژنADIPOQ با بیماری صرع منتشر عنوان موازی : Association between rs1801385 and rs1244681796 and rs266729 Polymorphisms in KCNQ2 and ADIPOQ gene with the generalized epilepsy ناشر: دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان سال نشر : 1398 صفحه شمار: 83ص شابک/شاپا 23884 یادداشت پایان نامه کارشناسی ارشد: رشته زیست شناسی سلولی مولکولی گرایش ژنتیک شناسه افزوده : هاشم زاده ، مرتضی، استاد راهنما احدی ، علی محمد، استاد راهنما توصیفگرها صرع منتشر  ژن KCNQ2  ژن ADIPOQ  پلی مورفیسم ژنتیکی  ARMS  generalized Epilepsy  KCNQ2 gene  ADIPOQ gene  polymorphism  ARMS چکیده : صرع یک بیماری سیستم عصبی است که با تشنج‌های پایدار سیستم اعصاب شناخته می‌شود. عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بروز برخی از انواع صرع دارند. هدف اصلی این مطالعه بررسی نقش پلی‌مورفیسم‌های ژن KCNQ2 و ADIPOQ در صرع می‌باشد. واریانت‌های مختلف بیماری‌زا در ژن KCNQ2 می تواند باعث ایجاد فنوتیپ‌های مختلف صرع شود. مواد و روش ها: در این مطالعه ، 30 نمونه خون مطابق با آیین نامه تحقیقات وزارت بهداشت و با رضایت بیماران مبتلا به صرع جمع آوری شد. همچنین 30 نمونه با سن و جنس یکسان از افراد سالم جمع آوری شد. سپس DNA ژنومی استخراج و پرایمرها با استفاده از نرم افزار Generunner برای منطقه حاوی پلی‌مورفیسم ژنتیکی rs1801385 ، rs266729و rs1244681796 طراحی شد. سپس با استفاده از روش ARMS ، تجزیه و تحلیل آماری و مقایسه نتایج ژنوتیپی بیماران و مقایسه آنها با گروه کنترل برای ارزیابی جهش ها انجام شد. از روش ARMS به دلیل هزینه کمتر و سهولت و دقت آن برای انتخاب روش استفاده شد. با این حال به نظر می رسد که ما با یک منطقه هدف مقاوم در برابر PCR در رابطه با پلی‌مورفیسم rs1801385 روبرو شده ایم و بهینه سازی شرایط PCR امکان پذیر نیست. نتیجه: نتایج ما تفاوت معناداری را در فراوانی ژنوتایپ‌های مبتلا به صرع در پلی‌مورفیسم rs1244681796 درژن KCNQ2 و پلی‌مورفیسم rs266729 در ژن ADIPOQ نشان داد، همچنین نتایج ما نشان می دهد که پلی‌مورفیسم‌های مورد مطالعه ممکن است در غربالگری برخی از انواع صرع مفید باشد ، اگرچه پلی‌مورفیسم ژن ADIPOQ در رابطه با صرع مقاوم به دارو از اهمیت بیشتری برخوردار است. بحث و نتیجه‌گیری: مطالعه‌ی پلی‌مورفیسم‌های ژن‌های KCNQ2 و ADIPOQ می‌تواند معیار‌های تشخیصی صرع و تشنج را ارائه دهد. نتایج ما نشان داد که ردیابی این پلی‌مورفیسم‌ها می‌تواند به عنوان یک پلی‌مورفیسم تشخیصی در صرع منتشر گرفته شود لینک ثابت رکورد: ../opac/index.php?lvl=record_display&id=13082 زبان مدرک : فارسی

 فهرست موجودی مدرک

شماره ثبت	شماره بازیابی	نام عام مواد	محل نگهداری	بخش	وضعیت ثبت	وضعیت امانت
23884	‭BIO gen ‭14 1398	پایان‌نامه	دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی	مرکزی	اسناد مرجع	غیر قابل امانت