بررسی ارتباط پلی مورفیسم 3194051rs A/G در ژن IL7R با خطر ابتلا به بیماری مالتیپل اسکلروزیس در جمعیت اصفهان (1398) / موسویان ، مریم السادات، نویسنده
نوع مدرک: متون چاپی سرشناسه موسویان ، مریم السادات، نویسنده ردهبندی کنگره : BIO gen 8 1398 عنوان : بررسی ارتباط پلی مورفیسم 3194051rs A/G در ژن IL7R با خطر ابتلا به بیماری مالتیپل اسکلروزیس در جمعیت اصفهان عنوان موازی : The Investigation of Relationship Polymorphism rs3194051 A/G of the IL7R Gene with the Risk of Multiple Sclerosis Disease in the Population of Isfahan ناشر: دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان سال نشر : 1398 صفحه شمار: ه، 57ص شابک/شاپا 23787 یادداشت پایان نامه کارشناسی ارشد: زیست سلولی و ملکولی گرایش ژنتیک شناسه افزوده : زمان زاده ، زهرا، استاد راهنما محمد احدی ، علی، استاد راهنما سعادت نیا ، محمد، استاد مشاور رضایی ، حلیمه، استاد مشاور توصیفگرها مالتیپل اسکلروزیس بیماری خود ایمن اینترلوکین 7 رسپتور پلی مورفیسم 3194051rs شناسایی بیو مارکرها Multiple Sclerosis, autoimmune disease Interleukin 7 receptor rs3194051 polymorphism biomarkers identification چکیده : مالتیپل اسکلروزیس (MS) یک بیماری خود ایمنی التهابی بوده که با هدف قرار دادن غلاف میلین سیستم اعصاب مرکزی منجر به ایجاد پلاک (زخم یا اسکار) می¬گردد. دلیل قطعی بیماری MS شناسایی نشده است، با این وجود به عنوان بیماری دمیلینه کننده سیستم عصبی مرکزی طبقه بندی می¬شوند. بیماری MS به عنوان یک بیماری خودایمنی معرفی شده که سیستم ایمنی بدن علیه اجزا خودش به خصوص میلین سیستم عصبی مرکزی واکنش نشان داده و یک آبشار التهابی نا¬به¬هنجار را شروع می¬کند. بیماری MSبا ظهور سلول¬های T CD4+ واکنشگر با اتو¬آنتی¬ژن¬های میلین آغاز می¬گردد.
مطالعات نشان داده که سلول های T helper و سایتوکاین های پروتئین التهابی نقش مهمی در پاتوژنز بیماری MS دارند. یکی از ژن¬های مستعد کننده بیماری MS، IL7R است. IL7R برای تکثیر و تمایز سلول T لازم است. برخی پلی مورفیسم¬ها درژن IL7R که زنجیره α گیرنده اینترلوکین 7 (IL7Rα) را رمزگذاری می¬کند، در حقیقت به خطر ابتلا به بیماری MS کمک می¬کند و نقش این گیرنده را در بیماری¬زایی بیماریMS نشان می¬دهد. در تحقیق نام¬برده با استخراج DNA از 60 نمونه خون بیمار و 50 نمونه خون سالم به کمک تکنیک Tetra-ARMS PCR به بررسی پلی مورفیسم 3194051rs (A/G) و ارتباط آن با خطر ابتلا به بیماری MS پرداختیم. نتایج به دست آمده نشان داد وجود آلل G با بیماری ام¬اس ارتباط معنی¬دار دارد ، بنابراین به نظر می¬رسد پلی¬مورفیسم 3194051rs می¬تواند به عنوان مارکر برای تشخیص زودهنگام بیماری ام¬اس مورد استفاده قرار گیرد.
با پیشرفت علم در بیماری MS، نقش بیوماکرها به عنوان تشخیص دهنده میزان فعالیت و سیر بیماری حائز اهمیت است. بیومارکرهای مختلفی با دقت و قدرت انتخابی بالا در کمک به درمان اولیه، بررسی پاسخ به درمان¬های دارویی، تشخیص زودهنگام و نیز شناسایی مقاطع مختلف این بیماری به کار می¬رود. نتایج ما نشان می¬دهد که پلی¬مورفیسم 3194051rs می تواند به عنوان یک شاخص تشخیصی مد نظر قرار گیردلینک ثابت رکورد: ../opac/index.php?lvl=record_display&id=13002 زبان مدرک : فارسی
شماره ثبت شماره بازیابی نام عام مواد محل نگهداری بخش وضعیت ثبت وضعیت امانت 23787 BIO gen 8 1398 پایاننامه دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی مرکزی اسناد مرجع غیر قابل امانت بررسی ارتباط پلی مورفیسم های rs 6732655 و1813502 rs در ژنSCN1A با بروز بیماری صرع منتشر (1398) / امامی ، سحرسادات، نویسنده
نوع مدرک: متون چاپی سرشناسه امامی ، سحرسادات، نویسنده ردهبندی کنگره : BIO gen 7 1398 عنوان : بررسی ارتباط پلی مورفیسم های rs 6732655 و1813502 rs در ژنSCN1A با بروز بیماری صرع منتشر عنوان موازی : Investigation of association between rs6732655 and rs1813502 polymorphisms in SCN1A gene with incidence of generalized epilepsy ناشر: دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی: اصفهان سال نشر : 1398 صفحه شمار: ه، 64ص شابک/شاپا 23754 یادداشت پایان نامه کارشناسی ارشد: زیست سلولی- ملکولی گرایش ژنتیک شناسه افزوده : هاشم زاده ، مرتضی، استاد راهنما محمد احدی ، علی، استاد راهنما توصیفگرها صرع ژنSCN1A پلی مورفیسم ARMS Epilepsy SCN1A gene polymorphism ARMS-PCR variation چکیده : صرع (Epilepsy) به گروهی ازاختلالات مزمن اطلاق می شودکه تخلیه الکتریکی غیر طبیعی نورونهای مغزی است که منجر به بروز تظاهرات بالینی می باشد. بر اساس گزارشات انجمن صرع ایران 700 هزار ایرانی مبتلا به نوعی از حملات صرعی هستند. کانال سدیم از دو زیر واحد بزرگ آلفا (α) و یک یا دو زیر واحد کوچکتر بتا (β) تشکیل شده است و جهش درآن با بروز برخی از انواع صرع مرتبط است. زیر واحد آلفا میتواند به تنهایی کلیه ویژگیهای کارکردی یک کانال سدیمی حساس به ولتاژ را نشان دهد اما برای تنظیم عملکرد (غیر فعال سازی نرمال سینیتیک) به یک زیرواحد بتا -1 نیازدارد. دراین مطالعه که برای پلی مورفیسم های 6732655 rs وrs1813502 ژن SCN1A در بین 30بیمارمبتلا به صرع منتشربه همراه 30 فرد سالم پرداخته شد پس ازشناسایی بیماران توسط متخصص مربوطه و گرفتن خون محیطی DNAکامل استخراج و به کمک پرایمر های اختصاصی با روش ARMS PCR تکثیر صورت گرفت ودر ژل الکتروفورز آگارزبررسی شد در روش ARMS با انجام PCR می توان نوع آلل مورد نظررا مشخص کرد. در پلی مورفیسم rs1813502 درصد ژنوتیپ AAافراد بیمار 0.77وژنوتیپ AG 0.1 وGG0.13شد ودرپلی مورفیسم 6732655 rs درصد ژنوتیپ TTافراد بیمار0.56وژنوتیپ AT 0.44شد در نهایت با روش T-testو Anovaبه بررسی نتایج بدست آمده پرداخته شد. نتایجبررسیدرنرمافزار De-finetti رابرای پلی مورفیسم rs1813502 نشان داد که جامعه ی مورد بررسی در تعادل هاردی-واینبرگ به سر می برد این نتایج برای پلی مورفیسم rs6732655 در هیچ مورد از آلل ها معنی دار نشد که نشان دهندهی این است که جامعه مورد بررسی در تعادل هاردی-واینبرگ به سر نمی برد در بررسی آماری به روش T-test در رابطه با پلی مورفیسم1813502 rs، این نتایج می تواند معرفی کننده این پلی موفیسم به عنوان یک مارکرمناسب تشخیصی در استعداد به صرع منتشر در نظر گرفته شود و نتایج بررسی پلی مورفیسم rs6732655 نشان داد که ژنوتیپهای TT و AT در بین افراد بیمار و سالم اختلاف معنی دار دارند که نشان می دهد آلل T در این موقعیت باید از نظر عملکرد مورد بررسی قرار گیرد. با توجه به اینکه محل این آلل یک ناحیه تنظیمی در جهت 3’UTR میباشد، شایداین پلی مورفیسم درناپایداری mRNA نقش داشته باشد لینک ثابت رکورد: ../opac/index.php?lvl=record_display&id=12970 زبان مدرک : فارسی
شماره ثبت شماره بازیابی نام عام مواد محل نگهداری بخش وضعیت ثبت وضعیت امانت 23754 BIO gen 7 1398 پایاننامه دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی مرکزی اسناد مرجع غیر قابل امانت